Que tal!!!, una anomalia cromosomica, basicamente se referiere a un cambio anormal en la estructura de un cromosoma, lo hace que este cambie (mute de cierta manera), por ejemplo las delecciones (que es cuando falta una parte del cromosoma) translocaciones (Cuando un par de genes se cambian entre si, ha estos genes se les llama transposones o genes saltarines), etc Saludos!!!
2012-0176, Odalis Mabel Ramos Soto, BIOLOGIA MOLECULAR, lunes de 3pm a 6pm. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc. Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MÁS COMUNES Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Ellis-van Creveld ,Síndrome de Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Síndrome de Down ,Síndrome de nevo de células basales ,Trisomía 13 ,Síndrome de Marfan , Acondroplasia, Síndrome de Apert, entre otros.
Las aberraciones cromosómicas son las interrupciones en el contenido normal de los cromosomas de una célula, y son una causa importante de enfermedades genéticas en los seres humanos, como el síndrome de Down. Algunas anomalías cromosómicas no causan enfermedad en los portadores, como translocaciones o inversiones cromosómicas, a pesar de que puede conducir a una mayor probabilidad de dar a luz a un niño con un trastorno cromosómico. Un número anormal de cromosomas o de juegos de cromosomas, la aneuploidía, pueden ser letales o dar lugar a trastornos genéticos. El asesoramiento genético se ofrece a las familias que pueden llevar a un reordenamiento cromosómico.
La ganancia o pérdida de ADN de los cromosomas puede conducir a una variedad de trastornos genéticos. Ejemplos humanos incluyen:
Cri du chat, que es causada por la eliminación de una parte del brazo corto del cromosoma "Cri du chat" significa "grito de gato" en francés, y la condición se llama así porque los bebés afectados hacen agudos gritos que suenan como los de un gato. Los individuos afectados tienen ojos grandes, cabeza pequeña y la mandíbula, y son de moderada a grave retraso mental y muy corto. El síndrome de Wolf-Hirschhorn, que es causada por la eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 4. Se caracteriza por retardo severo del crecimiento y graves al retraso mental profundo. Síndrome de Down, por lo general es causada por una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21). Las características incluyen una disminución del tono muscular, construir rechoncho, el cráneo asimétrico, ojos rasgados y de leve a moderado retraso mental. Síndrome de Edwards, que es la segunda trisomía más frecuente, el síndrome de Down es la más común. Se trata de una trisomía del cromosoma 18. Los síntomas incluyen retraso mental y motor y numerosas anomalías congénitas que causan serios problemas de salud. El noventa por ciento mueren en la infancia, sin embargo, aquellos que viven más allá de su primer cumpleaños por lo general son muy saludables a partir de entonces. Tienen una característica de las manos y los dedos apretados se superponen. Síndrome de Patau, también llamado D-Síndrome de Down o trisomía 13. Los síntomas son similares a los de la trisomía 18, pero no tienen la característica forma de la mano. Idic15, abreviatura de isodicéntrico 15 en el cromosoma 15, llamada también los siguientes nombres, debido a diversas investigaciones, pero todos significan lo mismo; IDIC (15), dupliction invertido 15, marcador extra, Inv 15 DUP, parcial tetrasomía 15 Síndrome de Jacobsen, también llamada la enfermedad terminal de deleción 11q. Este es un trastorno muy poco frecuente. Los afectados tienen una inteligencia normal o retraso mental leve, con pobres habilidades de lenguaje expresivo. La mayoría tienen un trastorno hemorrágico llamado síndrome de Trousseau en París. El síndrome de Klinefelter (XXY). Los hombres con el síndrome de Klinefelter suelen ser estériles, y tienden a tener los brazos más largos y las piernas y ser más altos que sus pares. Niños con el síndrome suelen ser tímido y tranquilo, y tienen una mayor incidencia de retraso del lenguaje y la dislexia. Durante la pubertad, sin que el tratamiento con testosterona, algunos de ellos pueden desarrollar ginecomastia. El síndrome de Turner (X en lugar de XX o XY). En el síndrome de Turner, las características sexuales femeninas están presentes, pero poco desarrollados. Las personas con síndrome de Turner a menudo tienen una baja estatura, cabello bajo, características anormales de los ojos y el desarrollo de los huesos y una. "Derrumbado" aparición en el pecho XYY síndrome. Los niños suelen ser más altos XYY que sus hermanos. Al igual que los varones XXY y niñas XXX, son algo más propensos a tener dificultades de aprendizaje. Triple-síndrome X (XXX). XXX niñas tienden a ser altos y delgados. Ellos tienen una mayor incidencia de la dislexia.
Las aberraciones cromosómicas hijo las interrupciones en el Contenido de los cromosomas normales DE UNA célula, y el hijo Importante Una causa de Enfermedades genéticas en los Seres Humanos, Como el síndrome de Down. ALGUNAS anomalías cromosómicas no causan disease en los Portadores, Como translocaciones cromosómicas o Inversiones, un Pesar De que Florerias Conducir un alcalde Una probabilidad de dar a luz un Niño de las Naciones Unidas con trastorno cromosómico de las Naciones Unidas. Un numero anormal de cromosomas o cromosomas de Juegos de, la aneuploidía, pueden dar servicio letales o un Lugar Genéticos trastornos. El Asesoramiento genético sí offers a Las Familias Que pueden Llevar un reordenamiento cromosómico de las Naciones Unidas.
La Ganancia o loss de ADN de los cromosomas Florerias Conducir un Una Variedad de trastornos Genéticos. Example Humanos incluyen:
Cri du chat, Que es causada Por La ELIMINACION DE UNA instancia de parte del Brazo corto del cromosoma 5. "Cri du chat" significa "grito de gato" en frances, y la Condición sí llama ASI PORQUE los Bebés Afectados Hacen agudos gritos Que suenan Como los de las Naciones Unidas gato. Los Individuos Afectados Tienen Ojos Grandes, cabeza Pequeña y la mandíbula, y el hijo de una tumba Moderada Retraso mental de corto y Muy. El síndrome de Wolf-Hirschhorn, Que es causada Por La ELIMINACION parcial del Brazo corto del cromosoma 4. Se caracteriza Por retardo severo del Crecimiento y tumbas al Retraso mental de profundo. Síndrome de Down, Por lo general, es causada Por Una Copia adicional del cromosoma 21 (trisomía 21). Las characteristics incluyen Una disminución del tono muscular, Construir rechoncho, el cráneo asimétrico, ojos rasgados y de leve a moderado Retraso mental. Síndrome de Edwards, QUE ES LA SEGUNDA MÁS trisomía Frecuente, el síndrome de Down es la Común MÁS. Se Trata de trisomía del cromosoma Una 18. Los campaña Síntomas incluyen Retraso mental, motor y anomalías congénitas y numerosas Que causan Serios Problemas de Salud. El Noventa Por Ciento mueren en la Infancia, embargo pecado, aquellos Que Viven Más Allá De Su cartilla CUMPLEAÑOS POR he aquí Saludables Son General Muy à partir de 'entonces'. Tienen Una caracteristica de las Manos y los Dedos apretados sí superponen. Síndrome de Patau, also Llamado D-Síndrome de Down o trisomía 13.
2011-0538
ResponderEliminarQue tal!!!, una anomalia cromosomica, basicamente se referiere a un cambio anormal en la estructura de un cromosoma, lo hace que este cambie (mute de cierta manera), por ejemplo las delecciones (que es cuando falta una parte del cromosoma) translocaciones (Cuando un par de genes se cambian entre si, ha estos genes se les llama transposones o genes saltarines), etc
Saludos!!!
2012-0176, Odalis Mabel Ramos Soto, BIOLOGIA MOLECULAR, lunes de 3pm a 6pm.
ResponderEliminarANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MÁS COMUNES
Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Ellis-van Creveld ,Síndrome de Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Síndrome de Down ,Síndrome de nevo de células basales ,Trisomía 13 ,Síndrome de Marfan , Acondroplasia, Síndrome de Apert, entre otros.
melodys delgado 2012-0399
ResponderEliminarLas aberraciones cromosómicas son las interrupciones en el contenido normal de los cromosomas de una célula, y son una causa importante de enfermedades genéticas en los seres humanos, como el síndrome de Down. Algunas anomalías cromosómicas no causan enfermedad en los portadores, como translocaciones o inversiones cromosómicas, a pesar de que puede conducir a una mayor probabilidad de dar a luz a un niño con un trastorno cromosómico. Un número anormal de cromosomas o de juegos de cromosomas, la aneuploidía, pueden ser letales o dar lugar a trastornos genéticos. El asesoramiento genético se ofrece a las familias que pueden llevar a un reordenamiento cromosómico.
La ganancia o pérdida de ADN de los cromosomas puede conducir a una variedad de trastornos genéticos. Ejemplos humanos incluyen:
Cri du chat, que es causada por la eliminación de una parte del brazo corto del cromosoma "Cri du chat" significa "grito de gato" en francés, y la condición se llama así porque los bebés afectados hacen agudos gritos que suenan como los de un gato. Los individuos afectados tienen ojos grandes, cabeza pequeña y la mandíbula, y son de moderada a grave retraso mental y muy corto.
El síndrome de Wolf-Hirschhorn, que es causada por la eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 4. Se caracteriza por retardo severo del crecimiento y graves al retraso mental profundo.
Síndrome de Down, por lo general es causada por una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21). Las características incluyen una disminución del tono muscular, construir rechoncho, el cráneo asimétrico, ojos rasgados y de leve a moderado retraso mental.
Síndrome de Edwards, que es la segunda trisomía más frecuente, el síndrome de Down es la más común. Se trata de una trisomía del cromosoma 18. Los síntomas incluyen retraso mental y motor y numerosas anomalías congénitas que causan serios problemas de salud. El noventa por ciento mueren en la infancia, sin embargo, aquellos que viven más allá de su primer cumpleaños por lo general son muy saludables a partir de entonces. Tienen una característica de las manos y los dedos apretados se superponen.
Síndrome de Patau, también llamado D-Síndrome de Down o trisomía 13. Los síntomas son similares a los de la trisomía 18, pero no tienen la característica forma de la mano.
Idic15, abreviatura de isodicéntrico 15 en el cromosoma 15, llamada también los siguientes nombres, debido a diversas investigaciones, pero todos significan lo mismo; IDIC (15), dupliction invertido 15, marcador extra, Inv 15 DUP, parcial tetrasomía 15
Síndrome de Jacobsen, también llamada la enfermedad terminal de deleción 11q. Este es un trastorno muy poco frecuente. Los afectados tienen una inteligencia normal o retraso mental leve, con pobres habilidades de lenguaje expresivo. La mayoría tienen un trastorno hemorrágico llamado síndrome de Trousseau en París.
El síndrome de Klinefelter (XXY). Los hombres con el síndrome de Klinefelter suelen ser estériles, y tienden a tener los brazos más largos y las piernas y ser más altos que sus pares. Niños con el síndrome suelen ser tímido y tranquilo, y tienen una mayor incidencia de retraso del lenguaje y la dislexia. Durante la pubertad, sin que el tratamiento con testosterona, algunos de ellos pueden desarrollar ginecomastia.
El síndrome de Turner (X en lugar de XX o XY). En el síndrome de Turner, las características sexuales femeninas están presentes, pero poco desarrollados. Las personas con síndrome de Turner a menudo tienen una baja estatura, cabello bajo, características anormales de los ojos y el desarrollo de los huesos y una. "Derrumbado" aparición en el pecho
XYY síndrome. Los niños suelen ser más altos XYY que sus hermanos. Al igual que los varones XXY y niñas XXX, son algo más propensos a tener dificultades de aprendizaje.
Triple-síndrome X (XXX). XXX niñas tienden a ser altos y delgados. Ellos tienen una mayor incidencia de la dislexia.
YOCARIS VALDEZ SANTANA 2012-0396
ResponderEliminarBIOLOGIA MOLECULAR
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
Las aberraciones cromosómicas hijo las interrupciones en el Contenido de los cromosomas normales DE UNA célula, y el hijo Importante Una causa de Enfermedades genéticas en los Seres Humanos, Como el síndrome de Down. ALGUNAS anomalías cromosómicas no causan disease en los Portadores, Como translocaciones cromosómicas o Inversiones, un Pesar De que Florerias Conducir un alcalde Una probabilidad de dar a luz un Niño de las Naciones Unidas con trastorno cromosómico de las Naciones Unidas. Un numero anormal de cromosomas o cromosomas de Juegos de, la aneuploidía, pueden dar servicio letales o un Lugar Genéticos trastornos. El Asesoramiento genético sí offers a Las Familias Que pueden Llevar un reordenamiento cromosómico de las Naciones Unidas.
La Ganancia o loss de ADN de los cromosomas Florerias Conducir un Una Variedad de trastornos Genéticos. Example Humanos incluyen:
Cri du chat, Que es causada Por La ELIMINACION DE UNA instancia de parte del Brazo corto del cromosoma 5. "Cri du chat" significa "grito de gato" en frances, y la Condición sí llama ASI PORQUE los Bebés Afectados Hacen agudos gritos Que suenan Como los de las Naciones Unidas gato. Los Individuos Afectados Tienen Ojos Grandes, cabeza Pequeña y la mandíbula, y el hijo de una tumba Moderada Retraso mental de corto y Muy.
El síndrome de Wolf-Hirschhorn, Que es causada Por La ELIMINACION parcial del Brazo corto del cromosoma 4. Se caracteriza Por retardo severo del Crecimiento y tumbas al Retraso mental de profundo.
Síndrome de Down, Por lo general, es causada Por Una Copia adicional del cromosoma 21 (trisomía 21). Las characteristics incluyen Una disminución del tono muscular, Construir rechoncho, el cráneo asimétrico, ojos rasgados y de leve a moderado Retraso mental.
Síndrome de Edwards, QUE ES LA SEGUNDA MÁS trisomía Frecuente, el síndrome de Down es la Común MÁS. Se Trata de trisomía del cromosoma Una 18. Los campaña Síntomas incluyen Retraso mental, motor y anomalías congénitas y numerosas Que causan Serios Problemas de Salud. El Noventa Por Ciento mueren en la Infancia, embargo pecado, aquellos Que Viven Más Allá De Su cartilla CUMPLEAÑOS POR he aquí Saludables Son General Muy à partir de 'entonces'. Tienen Una caracteristica de las Manos y los Dedos apretados sí superponen.
Síndrome de Patau, also Llamado D-Síndrome de Down o trisomía 13.