2012-0176, Odalis Mabel Ramos Soto, BIOLOGIA MOLECULAR, lunes de 3pm a 6pm. Herencia autosómica dominante Si un padre tiene el gen para una condición autosómica dominante, existe una probabilidad del 50 por ciento (una probabilidad de cada dos) de que el niño tenga la misma condición. Los trastornos dominantes suelen ser bastantes variables, con síntomas que pueden ser nulos o severos.
Algunas condiciones transmitidas por la herencia autosómica dominante son: Alto colesterol familiar Enfermedad de Huntington, un trastorno progresivo del sistema nervioso Algunas formas de glaucoma, que causan la ceguera si no se las trata Polidactilia: existencia de dedos adicionales en las manos o en los pies Síndrome de Marfan, que afecta al tejido conectivo (el tejido conectivo da soporte y conecta las estructuras del cuerpo; los tendones, ligamentos, cartílagos y huesos son ejemplos de tejido conectivo)
la herencia autosomica se divide en dos clases y estas son. Herencia autosómica dominante Si un padre tiene el gen para una condición autosómica dominante, existe una probabilidad del 50 por ciento (una probabilidad de cada dos) de que el niño tenga la misma condición. Los trastornos dominantes suelen ser bastantes variables, con síntomas que pueden ser nulos o severos.
Algunas condiciones transmitidas por la herencia autosómica dominante son: Alto colesterol familiar Enfermedad de Huntington, un trastorno progresivo del sistema nervioso Algunas formas de glaucoma, que causan la ceguera si no se las trata Polidactilia: existencia de dedos adicionales en las manos o en los pies Síndrome de Marfan, que afecta al tejido conectivo (el tejido conectivo da soporte y conecta las estructuras del cuerpo; los tendones, ligamentos, cartílagos y huesos son ejemplos de tejido conectivo)
Herencia autosómica recesiva Si ambos padres son portadores del mismo gen recesivo capaz de causar un defecto de nacimiento existe una probabilidad de cuatro de que cada uno de sus hijos herede el problema. Si sólo un padre transmite el gen del trastorno, el gen normal recibido del otro padre evitará que la condición se manifieste.
Si una persona tiene un alelo dominante defectuoso desarrollará la enfermedad. Se conoce como autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma somático o autosoma. La anomalía será más extrema o severa en los individuos homocigotos que en los heterocigotos. Puede llegar a ser letal. Por lo general, las enfermedades genéticas graves no son frecuentes, puesto que los productos se abortan o mueren en la infancia. Se heredan de modo autosómico dominante: braquidactilia, enanismo acondroplásico, enfermedad de Huntington, polidactilia y aniridia.
La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria (se desencadena por una mutación genética) que destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro llamadas ganglios (núcleos) basales. Conduce inevitablemente a la muerte.
La polidactilia es un trastorno genético donde un humano u otro animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde.
La aniridia es una enfermedad panocular, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia foveal o del nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial (oscilación espasmódica del globo ocular alrededor de su eje horizontal o de su eje vertical. nystag-. 'adormecerse, dar una cabezada'). La agudeza visual es de 20/100 o peor. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal que pueden empeorar la visión.
Patrón de herencia en el que la transmisión de unos rasgos determinados depende de la presencia o de la ausencia de ciertos genes en los autosomas. Este patrón puede ser dominante o recesivo. Así pues, los tipos de herencia autosómica son herencia autosómica dominante y herencia autosómica recesiva
2012-0176, Odalis Mabel Ramos Soto, BIOLOGIA MOLECULAR, lunes de 3pm a 6pm.
ResponderEliminarHerencia autosómica dominante
Si un padre tiene el gen para una condición autosómica dominante, existe una probabilidad del 50 por ciento (una probabilidad de cada dos) de que el niño tenga la misma condición. Los trastornos dominantes suelen ser bastantes variables, con síntomas que pueden ser nulos o severos.
Algunas condiciones transmitidas por la herencia autosómica dominante son:
Alto colesterol familiar
Enfermedad de Huntington, un trastorno progresivo del sistema nervioso
Algunas formas de glaucoma, que causan la ceguera si no se las trata
Polidactilia: existencia de dedos adicionales en las manos o en los pies
Síndrome de Marfan, que afecta al tejido conectivo (el tejido conectivo da soporte y conecta las estructuras del cuerpo; los tendones, ligamentos, cartílagos y huesos son ejemplos de tejido conectivo)
RANDY 2011-0538
ResponderEliminarla herencia autosomica se divide en dos clases y estas son.
Herencia autosómica dominante
Si un padre tiene el gen para una condición autosómica dominante, existe una probabilidad del 50 por ciento (una probabilidad de cada dos) de que el niño tenga la misma condición. Los trastornos dominantes suelen ser bastantes variables, con síntomas que pueden ser nulos o severos.
Algunas condiciones transmitidas por la herencia autosómica dominante son:
Alto colesterol familiar
Enfermedad de Huntington, un trastorno progresivo del sistema nervioso
Algunas formas de glaucoma, que causan la ceguera si no se las trata
Polidactilia: existencia de dedos adicionales en las manos o en los pies
Síndrome de Marfan, que afecta al tejido conectivo (el tejido conectivo da soporte y conecta las estructuras del cuerpo; los tendones, ligamentos, cartílagos y huesos son ejemplos de tejido conectivo)
Herencia autosómica recesiva
Si ambos padres son portadores del mismo gen recesivo capaz de causar un defecto de nacimiento existe una probabilidad de cuatro de que cada uno de sus hijos herede el problema. Si sólo un padre transmite el gen del trastorno, el gen normal recibido del otro padre evitará que la condición se manifieste.
melodys delgado 2012-0399
ResponderEliminarSi una persona tiene un alelo dominante defectuoso desarrollará la enfermedad. Se conoce como autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma somático o autosoma. La anomalía será más extrema o severa en los individuos homocigotos que en los heterocigotos. Puede llegar a ser letal. Por lo general, las enfermedades genéticas graves no son frecuentes, puesto que los productos se abortan o mueren en la infancia. Se heredan de modo autosómico dominante: braquidactilia, enanismo acondroplásico, enfermedad de Huntington, polidactilia y aniridia.
La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria (se desencadena por una mutación genética) que destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro llamadas ganglios (núcleos) basales. Conduce inevitablemente a la muerte.
La polidactilia es un trastorno genético donde un humano u otro animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde.
La aniridia es una enfermedad panocular, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia foveal o del nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial (oscilación espasmódica del globo ocular alrededor de su eje horizontal o de su eje vertical. nystag-. 'adormecerse, dar una cabezada'). La agudeza visual es de 20/100 o peor. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal que pueden empeorar la visión.
YOCARIS VALDEZ SANTANA 2012-0396
ResponderEliminarPatrón de herencia en el que la transmisión de unos rasgos determinados depende de la presencia o de la ausencia de ciertos genes en los autosomas. Este patrón puede ser dominante o recesivo. Así pues, los tipos de herencia autosómica son herencia autosómica dominante y herencia autosómica recesiva