2012-0176, Odalis Mabel Ramos Soto, BIOLOGIA MOLECULAR, lunes de 3pm a 6pm. MODIFICACIONES DE PATRONES DE HERENCIA
Autosómico dominante Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la Se llama herencia mendeliana a la transmisión de características hereditarias que ocurre en fundamental acuerdo con las leyes formuladas por el monje austriaco Gregor Mendel (1822-84) con base en sus investigaciones sobre cruces entre diversas clases de guisantes. El término penetrancia genética indica, en una población, la proporción de individuos que expresan el fenotipo patológico, entre todos los que presentan un genotipo portador de un alelo mutado. En la práctica, es el número de individuos heterocigotos enfermos dividido por el número total de heterocigotos. Cuando esta proporción es inferior al 100%, se considera que el genotipo patológico tiene una penetrancia reducida o incompleta. La enfermedad de Huntington, por ejemplo, presenta una penetrancia del 95%, lo cual implica que solamente un 5% de la personas portadoras del genotipo asociado a la patología no desarrollan síntomas de la enfermedad. La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo. Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico. Los genes vienen en pares. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben estar defectuosos para causar la enfermedad. Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras; sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos. PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO: Si uno nace de padres que porten un cambio (mutación) autosómico recesivo, tiene una de cuatro probabilidades de recibir los genes defectuosos de ambos padres y desarrollar la enfermedad. Asimismo, uno tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convertiría en portador. En otras palabras, si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, la expectativa estadística es como sigue: • Un hijo nace con dos genes normales (normal) • Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad) • Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad) Nota: esto no significa que los hijos necesariamente vayan a ser portadores o que tengan que estar afectados.
Todas estas modificaciones a nivel del genoma tienen en común que su mecanismo de acción se basa en un control del acceso que tienen las RNA polimerasas al DNA. Este tipo de control de la expresión génica es conocido también como control epigenético.
Las moléculas de Histonas presentan una región que sobresale de la estructura, y que es usada como objetivo para la adición de grupos metilo, acetilo o fosfato. Las distintas combinaciones de grupos añadidos a las histonas, son leídas de diferente manera por otras proteínas, que se encargan de condensar o descondensar la estructura hasta el nivel de empaquetamiento necesario. Esto es lo que se conoce como Código de histonas. [editar]Modificación del genoma por deleción y amplificación
A pesar de que las evidencias de los primeros experimentos mostraron que todas las células de un organismo eucariota pluricelular presentaban el mismo genoma, existen excepciones en las que diferentes tipos celulares presentan diferente genoma. Uno de ellos, el más conocido, es el caso de los eritrocitos (glóbulos rojos) de mamífero, que al llegar a una cierta concentración de hemoglobina en su interior, expulsan su núcleo completo. Otro ejemplo de deleciones en el genoma de un organismo según el tipo celular, es el de los copépodos. En el desarrollo embrionario de este grupo de invertebrados, las células eliminan regiones de su genoma que no van a utilizar al diferenciarse. Esto sucede en la mayoría de las células de estos organismos, excepto en aquellas que están destinadas a llegar a ser gametos. Además de la eliminación de regiones genómicas que no van a ser útiles, algunos tipos celulares de algunos organismos son capaces de amplificar regiones cuyo producto génico va a ser requerido en grandes cantidades. Un ejemplo clásico de amplificación de regiones del genoma es el de los genes encargados del rRNA de la rana Xenopus laevis. En el genoma haploide de esta especie existen alrededor de unas 500 copias de los genes responsables del rRNA. Sin embargo, durante la oogénesis, esta cifra multiplica, llegando a alcanzarse en el oocito maduro alrededor de dos millones de copias de los genes del rRNA.
melodys delgado 2012-0399 La herencia mendeliana simple es la herencia que es controlada por pares de alelos dominantes y recesivos. Mendel solo estudio esos (alelos dominantes y recesivos) pero no solo esos dos hay. La dominancia incompleta es el fenotipo en donde ambos alelos se manifiestan y darán origen a una nueva característica, el ejemplo del libro habla sobre un tipo de flor con dos colores dominantes (blanco y rojo) que al cruzarse dan una nueva característica que es el rosado. La dominancia es la manifestación de ambos genotipos de ambos progenitores homocigotos, el libro nos da ejemplo de una gallina blanca y otra negra, ambos tienen alelos dominantes y recesivos y en el cruce sale una gallina con plumas negras y blancas. Es común que dos alelos controlen una característica. Los alelos múltiples son las características que controlan más de una característica. El numero de alelos para determinada característica no esta limitado. En los seres humanos, se encuentran 22 pares de autosomas, estas características no dependen del sexo y están relacionados con el funcionamiento del cuerpo humano en general, el ultimo par de cromosomas se llama “cromosomas sexuales” estos determinan el sexo, es diferente en macho y hembra, en la hembra el cromosoma se representa con la letra “X” y en el del hombre con la letra “Y”. Las características ligadas al sexo son las características controladas por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. Estas características van ligadas a los sexos, se refiere a que hay una característica para las hembras y para los machos, el ejemplo dice que los machos tienen ojos blancos y este color es recesivo, y el color rojo es para las hembras y es dominante. La herencia poligenica es el patrón hereditario controlado por dos o más genes, puede estar localizados en el mismo cromosoma o en diferentes cromosomas
Autosómico dominante Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la Se llama herencia mendeliana a la transmisión de características hereditarias que ocurre en fundamental acuerdo con las leyes formuladas por el monje austriaco Gregor Mendel (1822-84) con base en sus investigaciones sobre cruces entre diversas clases de guisantes.
2012-0176, Odalis Mabel Ramos Soto, BIOLOGIA MOLECULAR, lunes de 3pm a 6pm.
ResponderEliminarMODIFICACIONES DE PATRONES DE HERENCIA
Autosómico dominante
Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.
Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la
Se llama herencia mendeliana a la transmisión de características hereditarias que ocurre en fundamental acuerdo con las leyes formuladas por el monje austriaco Gregor Mendel (1822-84) con base en sus investigaciones sobre cruces entre diversas clases de guisantes.
El término penetrancia genética indica, en una población, la proporción de individuos que expresan el fenotipo patológico, entre todos los que presentan un genotipo portador de un alelo mutado. En la práctica, es el número de individuos heterocigotos enfermos dividido por el número total de heterocigotos. Cuando esta proporción es inferior al 100%, se considera que el genotipo patológico tiene una penetrancia reducida o incompleta. La enfermedad de Huntington, por ejemplo, presenta una penetrancia del 95%, lo cual implica que solamente un 5% de la personas portadoras del genotipo asociado a la patología no desarrollan síntomas de la enfermedad.
La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.
Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.
Los genes vienen en pares. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben estar defectuosos para causar la enfermedad. Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras; sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.
PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO:
Si uno nace de padres que porten un cambio (mutación) autosómico recesivo, tiene una de cuatro probabilidades de recibir los genes defectuosos de ambos padres y desarrollar la enfermedad. Asimismo, uno tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convertiría en portador.
En otras palabras, si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, la expectativa estadística es como sigue:
• Un hijo nace con dos genes normales (normal)
• Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad)
• Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad)
Nota: esto no significa que los hijos necesariamente vayan a ser portadores o que tengan que estar afectados.
RANDY 2011-0538
ResponderEliminarTodas estas modificaciones a nivel del genoma tienen en común que su mecanismo de acción se basa en un control del acceso que tienen las RNA polimerasas al DNA. Este tipo de control de la expresión génica es conocido también como control epigenético.
Las moléculas de Histonas presentan una región que sobresale de la estructura, y que es usada como objetivo para la adición de grupos metilo, acetilo o fosfato. Las distintas combinaciones de grupos añadidos a las histonas, son leídas de diferente manera por otras proteínas, que se encargan de condensar o descondensar la estructura hasta el nivel de empaquetamiento necesario. Esto es lo que se conoce como Código de histonas.
[editar]Modificación del genoma por deleción y amplificación
A pesar de que las evidencias de los primeros experimentos mostraron que todas las células de un organismo eucariota pluricelular presentaban el mismo genoma, existen excepciones en las que diferentes tipos celulares presentan diferente genoma.
Uno de ellos, el más conocido, es el caso de los eritrocitos (glóbulos rojos) de mamífero, que al llegar a una cierta concentración de hemoglobina en su interior, expulsan su núcleo completo. Otro ejemplo de deleciones en el genoma de un organismo según el tipo celular, es el de los copépodos. En el desarrollo embrionario de este grupo de invertebrados, las células eliminan regiones de su genoma que no van a utilizar al diferenciarse. Esto sucede en la mayoría de las células de estos organismos, excepto en aquellas que están destinadas a llegar a ser gametos.
Además de la eliminación de regiones genómicas que no van a ser útiles, algunos tipos celulares de algunos organismos son capaces de amplificar regiones cuyo producto génico va a ser requerido en grandes cantidades. Un ejemplo clásico de amplificación de regiones del genoma es el de los genes encargados del rRNA de la rana Xenopus laevis. En el genoma haploide de esta especie existen alrededor de unas 500 copias de los genes responsables del rRNA. Sin embargo, durante la oogénesis, esta cifra multiplica, llegando a alcanzarse en el oocito maduro alrededor de dos millones de copias de los genes del rRNA.
melodys delgado 2012-0399
ResponderEliminarLa herencia mendeliana simple es la herencia que es controlada por pares de alelos dominantes y recesivos. Mendel solo estudio esos (alelos dominantes y recesivos) pero no solo esos dos hay. La dominancia incompleta es el fenotipo en donde ambos alelos se manifiestan y darán origen a una nueva característica, el ejemplo del libro habla sobre un tipo de flor con dos colores dominantes (blanco y rojo) que al cruzarse dan una nueva característica que es el rosado. La dominancia es la manifestación de ambos genotipos de ambos progenitores homocigotos, el libro nos da ejemplo de una gallina blanca y otra negra, ambos tienen alelos dominantes y recesivos y en el cruce sale una gallina con plumas negras y blancas. Es común que dos alelos controlen una característica. Los alelos múltiples son las características que controlan más de una característica. El numero de alelos para determinada característica no esta limitado. En los seres humanos, se encuentran 22 pares de autosomas, estas características no dependen del sexo y están relacionados con el funcionamiento del cuerpo humano en general, el ultimo par de cromosomas se llama “cromosomas sexuales” estos determinan el sexo, es diferente en macho y hembra, en la hembra el cromosoma se representa con la letra “X” y en el del hombre con la letra “Y”. Las características ligadas al sexo son las características controladas por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. Estas características van ligadas a los sexos, se refiere a que hay una característica para las hembras y para los machos, el ejemplo dice que los machos tienen ojos blancos y este color es recesivo, y el color rojo es para las hembras y es dominante. La herencia poligenica es el patrón hereditario controlado por dos o más genes, puede estar localizados en el mismo cromosoma o en diferentes cromosomas
YOCARIS VALDEZ SANTANA 2012-0396
ResponderEliminarAutosómico dominante
Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.
Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la
Se llama herencia mendeliana a la transmisión de características hereditarias que ocurre en fundamental acuerdo con las leyes formuladas por el monje austriaco Gregor Mendel (1822-84) con base en sus investigaciones sobre cruces entre diversas clases de guisantes.